Денсаулық сақтау жүйесінде жаңа дәуір орнап келеді. Нақты медицина денсаулығымызды сәт сайын бақылай отырып, қатерлі ісік, жүрек ауруы секілді көптеген кеселдерге шалдығу қатерін болжайды және әрқайсысымызға бөлек-бөлек ем-дом ұсынады.

Tереза МакКион үшінші кезеңдегі омыраудың қатерлі ісігін химиотерапияның ауыр режимі мен екі мастэктомия арқылы емдеп жазған.  Алайда он екі жыл өткен соң кесел қайта бас көтереді. Бұл жолы химиотерапия көмектескен жоқ. Қозғалуға дерті мұрша бермей, Тереза күндерін төр бөлмесіндегі креслода отырған күйі өткізумен болатын.

Ас қорыту жүйесіндегі ісіктен ол 44,5 килоға дейін салмақ тастаған. Операция алдында Тереза қатты ауырсынып жүргеніне шағымданды. «Егер мен үшін мұның ақыры жақсылыққа апармайтын болса немесе операциядан кейін жағдай ушықса, тезірек жан тапсырғанымды тілеймін, – деп ол үлкен қызына айтқанын есіне алды, – мен тағы қаншалықты шыдай алатынымды білмеймін».

Қайсар әрі табанды Тереза оташысы Джейсон Сикликтен оның қандай да бір эксперименталды емдеу әдістерінен қапері бар-жоғын сұрады. Бір атап өтерлігі, Джейсон дәл немесе жеке тұлғаға бағытталатын медицина деп аталатын зерттеу жобасының қосалқы жетекшісі еді.

АНА ДАУЫСЫ

Италия, Модена университетінің ауруханасы. Кристина Йосса жаңа туған сәбилердің жан сақтау және интенсивті терапия бөлімінде мерзімінен бұрын дүниеге келген сәбиі Алессандроны әлдилеп отыр. Мұндай көрініс қазір жиі кездесетін құбылысқа айналған. «Ананың сәбиін әлдилеген әуені ең бастапқы нақты медицина б.т., өйткені ол әуен сәбиден басқа ешкімге арналмаған», – дейді Валле д’Аоста мен Женева университетінің зерттеушісі Мануэль Филиппа. Ғалымдар ананың дауысы тіл мен дыбыс танудың алғышарты деп тұжырымдайды. Ана әуені жаңа туған сәби миының дамуына оңтайлы әсер етеді.

Ген зерттеуі мен деректер талдауындағы жетістіктерге негізделген әдіс қатерлі ісікті емдеудің революциялық мүмкіндіктеріне ие әрі ол медицинаның дәстүрлі қолданылу жолдарын түбегейлі өзгертуі мүмкін. Дәл медицина науқастарды ауру түрлеріне қарай категорияға топтастырғаннан гөрі аурудың алдын алу, дұрыс диагностика жасау мен адамның ерекше биохимиялық жаратылысына қарай емдеу шараларын қолдануды көздейді.

МакКион Мурес Калифорния университетінің қатерлі ісік ауруларын прецизиондық әдіспен, яғни нақты емдеу орталығында қолға алынған I-PREDICT (болжаймын) деп аталатын бағдарламаға қосылды. Ол жердегі зерттеушілер белгілі бір терапия­­ға иек артып отырмайды. Оның орнына олар науқастың қатерлі ісікке шалдыққан жасушаларындағы ДНҚ-сын талдайды. Артынша арнайы алгоритм арқылы компьютер мыңдаған ген нұсқасын, қатерлі ісікке қарсы жүздеген дәрі мен дәрілік комбинация туралы мағлұматтарды талдайды. Мақсат – қатерлі ісіктің ауытқушылықтарын көздейтін емді табу. Бұған жаңа иммунотерапия, дәстүрлі химиотерапия, гармоналдық терапиялар не арнайы қатерлі ісік үшін бекітілмеген дәрі-дәрмектерді қолдану әдістері жатуы мүмкін.

«Қағида – өте қарапайым, – дейді «Мурес қатерлі ісіктерді жекелей емдеу орталығының» директоры әрі онколог Разель Курзрок, – ісіктің сипатына қарай әр науқасқа бөлек-бөлек дәрі таңдайсыз».

МакКионның ісіктері түрлі мутацияларға толы. «Мұндай науқастарға келгенде біз басымыз салбырап, аяушылықтан әріге бара алмайтын едік», – дейді Курзрок. Бірақ мұндай науқастар – «бақылау нүктелерінің ингибиторлары» деп аталатын иммунотерапиялық емдеу әдістерінің жаңа түрі үшін үздік үміткерлер қатарында. Осы дәрілер ісіктен пайда болған протеиндерді иммундық жасушаларға жабысудан және оларды өшіріп тастаудан сақтайды. Бұл науқастың қатерлі ісікке қарсы күресу қабілетін қалпына келтіреді.

ҚАТЕРЛІ ІСІК СОҢЫ

Джуди Перкинс ісікті сүзгіден өткізетін лимфоциттердің (ІСЛ) – ақ қан түйіршіктері қоршауында. Осы ІСЛ оның омырау қатерлі ісігін емдеп жазған (КТ нәтижесі төменде). Перкинске алғаш диаг­ноз қойылғанда оның омырауын кесуге тура келді. Бірақ қатерлі ісік қайтып оралды. Химио, гармоналды мен мақсатты терапия бой бермеген ісік кеуде тұсында өсіп шықты. Оның бірнеше ай ғана уақыты бар деген қарар шығарылды. Алайда Ұлттық қатерлі ісік аурулары орталығында істейтін Стивен Розенберг ойлап тапқан эксперименталді емдеу шарасында Перкинс ағзасына 82 млрд. лимфоцит егіліп, Джуди аман қалады.

I-PREDICT бағдарламасы Терезаға ниволумаб дәрісін тағайындады. Пайдасы әлдеқашан дәлелденген бұл бақылау нүктесінің ингибиторы асқынған меланома, бүйрек пен өкпедегі қатерлі ісікке қарсы қолданылғанымен, омырау қатерлі ісігі үшін тағайындалмайтын. Дәрі екі рет инфузияланғаннан кейін оның қанындағы ісік маркерлері 75 пайызға азайған. Қосымша қабылдаудан кейін төрт ай ішінде қатерлі ісіктің ізі де қалмады.

Сынақтық емдеуден бір жарым жыл өткенде 57 жасқа келген Тереза маған Калифорниядағы бағын аралатып көрсетті. «Мутацияның пайда болуына не себеп болатынын анықтап жатқандары мен ағзаны өлтіруге шақ қалатын химиотерапияның орнына емдеудің өзге әдістерін тоқтамай іздеудегі табандылығымыз, ақыр аяғында сондай ем түрін табатынымыз жаныма қатты жағады. Тек осы бағытта тезірек алға баса аламыз ба екен?» – дейді ол.

Нақты медицина «жалпақ» кеңес­тер мен сізге жақпауы мүмкін емдеу әдістерін ұсынатын дәстүрлі медицинаға қарағанда әлдеқайда тиімдірек. Бұл әдіс әрқайсысымыздың нақты бір өзіндік молекулярлық сипаттамамыз бар екенін әрі ол денсаулығымызға орасан зор ықпал ететінін ескереді.

Дүниежүзінде зерттеушілер небәрі он жыл бұрын ғана ойға да келмейтін прецизиондық әдістер ойлап табуда: супержылдам ДНҚ реттілігін анықтау, тін инженериясы, жасушаны бағдарламалау, гендерді өңдеу мен т.б. Жуыр­­да ғылым мен технология ауырмай жатып сіздің қатерлі ісікке, жүрек ауруы мен өзге де есепсіз кеселдерге шалдығу ықтималдығын болжауды шындыққа айналдыратын болады. Бұл жұмыс эмбриондағы гендерді өзгерту мен тұқым қуалайтын ауруларды жою мүмкіндігі секілді басқа да перспективаларды ұсынады.

Хирургтер Португалия­ның Лиссабон қаласындағы Шампалимо ғылыми қор орталығында da Vinci Xi роботы микросаймандарының көмегімен науқастың қатерлі ісігін кесіп алады.

Осылайша, зерттеу жұмыстары көптеген бағынбайтын қатерлі ісік ауруына қарсы күресте науқас ағзасына негізделген терапия­ларға жол ашты. Ұлттық қатерлі ісік институтының зерттеушілер өткен көктемде Джуди Перкинс есімді метастатикалық омырау қатерлі ісігіне шалдыққан әйелдің ісікке қарсы өзінің иммундық жасушаларын қолдану бойынша эксперименталды терапиясынан кейін науқас­тың үмітсіз жағдайдан жазылғанын жар салды. Иммунотерапияның жолбастаушысы Стивен Розенберг жетекшілік еткен топ мутацияларды талдау үшін науқас ісігінің ДНҚ реттілігін анықтау шараларын орындаған. Сондай-ақ зерттеу тобы ісікті сүзгіден өткізетін «лимфоциттер» деп аталатын иммундік жасушалардың үлгісін алып, олардың қайсысы науқастың ісігіндегі генетикалық дефектілерді бірден табатынын көру үшін сынақтан өткізді. Ғалымдар «жеңімпаз» лимфоциттерді миллиардтап өндіріп, оларды бақылау нүктелерінің ингибиторы, сондай-ақ пембролизумабпен бірге Перкинске енгізді. Екі жылдан астам уақыттан кейін Перкинстің бойындағы қатерлі ісік толық жойылды.

Табысты оқиғаның бір мысалы, әрине, медициналық төңкеріс жасамайды. Розенбергтің экспериментіне қатысқан басқа екі науқас көз жұмды. «Мен – үміт отын жандыр­ған мысалмын, – дейді Перкинс, – қолда бар деректердің иммундық жүйені ауыздықтап, тізгінді қолға алу үшін басқа да табысты мысалдар қажет». Осы ем шарасы түбегейлі өзгеріс алып келмеуі мүмкін, бірақ ол дәл медицинаның зор әлеуетін көрсетеді.

Отыз жыл бұрын ғалымдар адамның генетикалық кодын бұзып, ДНҚ-дағы 3,2 млрд жұп байланыстың бірізділігін анықтау мүмкін емес деп топшылайтын. «Жалпыға ортақ пікір мұның ешқашан орындалмайтындығында түйісті. Ешқашан! 2003 жылы осы – «ешқашанға» нүкте қойылды», – дейді Курзрок.

Қатерлі ісік жасушаларының кейбірі данио балығының дернәсіліне енгізіліп, тиімділігін тексеру үшін химиотерапиядан кейін науқастан алынған сынамамен емделеді. Данио балықтарын құтыларды өсіру оңай әрі арзан.

Бір геномның реттілігін анықтау үшін алты ел ғалымдарының басы қосылған «Адам геномы» жобасына 13 жыл уақыт, 1 миллиард АҚШ доллары көлемінде қаржы жұмсалған. Бүгін реттілікті анықтау шығыны шамамен бір мың АҚШ долларын құрайды. Ал қазіргі озық үлгідегі аппараттар нәтиже қорытындысын бір күнде шығарып береді. Күрделі молекулярлық технология денедегі биохимиялық құбылуларды көрсетеді.

Осындай айырмашылықтарға көз жеткен сайын дәстүрлі медицинаның кемшіліктері де айшықталып келеді. Бар ауруға ем болатын жалғыз таблетканы айтсаңызшы. Статин не кортикостереоид тәріздес сұранысқа ие дәрілерді қабылдайтын адамдардың көбі олардың пайдасын сезіне алады. Американың азық-түлік және дәрі-дәрмектерді бақылау басқармасы өзіндік ген нұсқалары бар адамдарға әсер етпеуі мүмкін жалпыға тағайындалатын жүз шақты дәріні анықтады.

Бұл проблема аса қатерлі болуы мүмкін. Мәселен, клопидогрель дәрісі, әдетте, науқастарға жүрек ұстамасынан кейін қаны ұйып қалмау үшін беріледі. Алайда халықтың шамамен төрттен бірінде осы дәріні белсендендіруге қажетті ферменттің ақаулы түрін өндіретін ген нұсқалары бар. Генетика артына түскен Мэрилэнд университетінің зерттеушісі әрі Медицина ғылымының профессоры Алан Шулдинер аталған дәрі тағайындалған осындай науқастарда жүрек ұстамасының қайталануы не болмаса, өмірден өту ықтималдығы екі есе жоғары екенін анықтаған.

ТІЗЕ БҮККЕН КЕСЕЛ

Қатерлі ісікпен күресте данио балығы таптыр­мас құралға айналуы мүмкін. Шампалимо ғылыми қорында істейтін биолог Рита Фиор мен Мигель Годиньо-Феррейраның тобы науқастардан алынған қатерлі ісік жасушаларын данио балығының дернәсіліне енгізіп, оларды науқастарға қолданылатын химио­терапиямен сынап көрген. Осы дернәсіл бес науқастың төртеуі үшін қай дәрі тиімді әсер ететінін дұрыс анықтаған. Зерттеу науқас саны мен қатерлі ісіктің өзге түрлерімен кеңейтіліп, сынақ тышқандарға да жүргізілді. Алайда бұл процедура қымбат әрі көп айға созылады. Ал сынақ небәрі төрт күн алады. Данио балығында адам ағзасынан алынған ісік жасушалары – қызылкүрең, ал жасуша ядролары – көк, қан тамырлары жасыл болып көрінеді.

Көптеген сарапшы он жылдан кейін ДНҚ профилі әр адамның медициналық кітапшасында болатындығын айтады. Пенсильвания мен Нью Джерсидің денсаулық сақтау жүйесінде ойып тұрып орын алатын Гейсингер системасы, маммография мен колоноскопия сияқты профилактикалық процедуралаға ген бірізділігін анықтауды да қосуын ұсынып келеді.

Бізді кеңсемізге байлап қойған жұмыс үстелінен босатып, бірақ смартфондарымызға телміртіп қойған компьютер чиптеріндегі жетістіктер сияқты геномика мен деректерге сүйенетін медицинаға көшу болжауға келмейтін жолдармен орын алады. Сол себепті жуықта ғұмырымызда шалдығуымыз мүмкін аурулар туралы кең көлемді деректерге қол жеткізетін боламыз.

Келешектің қандай болуы мүмкін екенін білгіңіз келсе, генетик Майкл Снайдермен жолыққаныңыз абзал. Ол Стэнфорд университетінің Геномика мен жеке тұлғаға бағытталған медицина орталығын басқарады. Соңғы тоғыз жыл бойы Майкл өз бойындағы молекулярлық және физиологиялық маркерлерді бақылаумен келеді. Ағза қызметін мінсіз сапада көрсететін депикция арқылы ол белгілі бір проблема жайлы сигнал беретін кез келген флуктуацияны, яғни ауытқулықты байқай алады.

Снайдер мен оның тобы зертханада үздіксіз деректер ағынын талдау барысында оның ДНҚ реттілігін, ауық-ауық тапсыратын қанын, кіші мен үлкен дәрет сынамаларын, қос білегі, шылдыр шүмегі мен оң қолында тағып жүретін био-датчиктер көрсеткен нәтижелерді де қаперге алады. Зерттеу тобы Снайдердің ген экспрессиясын, протеин­дерін, зат алмасу мен белсенділігі, жүрек қағысы, тері температурасы, сондай-ақ қанындағы оттегі деңгейі секілді физиологиялық көрсеткіштерін қадағалайды. Ағза, бұлшықет пен сүйектегі өзгерістерді анықтау үшін оған ара-тұра МРТ, эхокардиограмма мен басқа да сканерлік құрылғылар тексерісінен өтіп тұру қажет.

КИІЛЕТІН ДАТЧИКТЕР

Технологиялардың қарыштап дамуымен сымсыз миниатюралық құрылғылар науқастың өмірлік функцияларын қадағалайтын көлемді аппараттардың орнын басуда. Инновациялар экстенсивтілігі жоғары қадағалау жүргізуге және ерте кезеңде шара қабылдау, осылай өмірді құтқару әрі миллиардтаған қаражатты үнемдеу әлеуетін арттырмақ. Солтүстік-батыс университетіндегі инженерлер теріге жапсырылатын бірқатар құрылғылар ойлап тапты. Қолда тұрған мына датчикті теріге жабыс­тыруға болады. Ол ауруханадағы әдеттегі бақылаушы құрылғының қызметін, бәлкім, одан да артығын орындайды.

1. Қандағы оттегі мөлшерін өлшейтін мерзімінен бұрын дүниеге келген сәбиге арналған пульстік оксиметр;
2. Тырнаққа тағылатын ультракүлгін сәуле сенсоры;
3. Экран мен LED дисплей шығаратын ультракүлгін мен көк сәулеге арналған сенсор;
4. Жаңа туған сәбидің жүрегіндегі электр белсенділігін өлшеуге арналған электрокардиграф (ЭКГ);
5. Меланома науқастарына арналған батареясыз істейтін ультракүлгін сәулелер дозиметрі;
6. Сандық стетоскоп ретінде істейтін ЭКГ мен сейсмокардиография аппараты;
7. ЭКГ мен жүрек дыбыс сенсоры.

ДЕРЕККӨЗ: СОЛТҮСТІК-БАТЫС УНИВЕРСИТЕТІНДЕГІ СИМПСОН МЕН КУЕРРИ АТЫНДАҒЫ БИОИНТЕГРАЦИЯЛАНҒАН ЭЛЕКТРОНДЫ ҚҰРЫЛҒЫЛАР ОРТАЛЫҒЫНЫҢ ДЖОН A.РОДЖЕРС ЗЕРТТЕУ ТОБЫ.

Снайдер ипохондрик емес. Ол өмірін ауру түрлерін ерте кезден анықтап, ауру асқынбай тұрып, емдеуге арнаған жан. Ол өз-өзін сынақ нысанына саналы түрде айналдырды. Себебі ол үздіксіз сынақ пен бақылау шараларына ешкім шыдас бермейді деп білді. «Менің осындай «қызықты» болып шығатынымды кім білген!» – дейді ол.

Төрт жыл бұрын оның денесіндегі датчиктер әлдебір инфекция жөнінде «дабыл» қақты. Бұл оның сап-сау кезі еді. Ал тұмау тигеннен кейін ол Лайм ауруынан күдіктенді. Әдеттегі тексеру оның болжамын растағанға дейін ол антибиотиктер курсын аяқтап үлгерді.

Сондай-ақ ол денесінде 2-типтегі диабет қылаң бергенін анықтайды. ДНҚ-сы ағзасының осы ауруға бейімді екенін көрсеткенімен, ол арық екенін әрі отбасында мұндай кеселге шалдыққандардың болмағанын алға тартып, бұл жайтқа мән бермеді. Әлдебір инфекциядан кейін оның глюкозасы көтеріліп, түспей қойды. Ол диабетке шалдыққан болуы мүмкін екендігін ойлады. Дәрігері де бастапқыда мұны жоққа шығарғанымен тексеру нәтижелері аурудың ошағы барын растаған.

Ол тәттілерден бас тартып, велосипед тебуін екі есеге арттырды. Сондай-ақ, аптасына төрт мәрте алты шақырымнан жүгіре бастады. Ол қандағы қант деңгейін арттыратын тағамдарды қадағалауды қолға алып, ас мәзіріне бірқатар түзету енгізді. Соның арқасында тоғыз ай ішінде қант деңгейі қалыпты күйге түсті. Бұл уақыт аралығында ол жүзден астам еріктіні осы бастамаға шақырған.

Мен де осыған келісіп, бірқатар тексеруден өтіп, соның ішінде геномдық реттілігімді білу үшін Стэнфордқа бардым. Генетикалық кеңесші, Снайдердің зертханасында зерттеуші болып қызмет ететін Орит Даган-Розенфелд мені шағын кеңсеге апарды.

ДНҚ реттілігі өз басым қаламаған жаңалықтан сыр шертетінін түсіндім бе? Айталық, адамдар ішінде кең тарағаны – омырау мен ұрық безінің қатерлі ісік генінің мутациялары. Бұл тексеру емдеуге келмейтін проблемаларды анықтауы да мүмкін еді. Мен «әрекетті талап ететін» не етпейтін – барлық нәтижемен танысуды қаладым ба?

ДНҚ-дан КӨЛЕМДІ ДЕРЕКТЕРГЕ…

Ұлыбританиядағы Биобанкте 500 мыңнан астам адамның қан, кіші дәрет пен сілекей сынамасы бар. Олар – 80°С температурада сақталып тұр. Генетикалық нұсқа мен ауру арасындағы байланыс­ты анықтау үшін пайдаланылатын осы сынамаларды робот алып береді. Тәжірибенің кейбір қатысушыларына жасалған МР-интроскопия көмегімен тері астындағы майды – көк, ал органдарды қаптаған висцералды майды – қызыл түспен көрсететін үш өлшемді кескіндер жасалады.

amra medical AB (МР-интроскопия)

Мен барлық нәтижемен танысу үшін ұяшықтарды тексеріп шықтым. Асқазаным қарсы болғандай түйілгені жаман әсер қалдырды. Медбикелер мұрным мен ұртымның ішін сүртіп, 16 қан ампуласын алды.

Нәтижелерді күтіп жүргенімде әкемнің он жыл бойы ақылынан алжасқан кезі есіме түсті. Бұл генетикалық мұра болса ше? Бұл ойды тоқтату үшін ой арнасын анама бұрдым. 94 жасқа келген анам Нью Йорк қаласында бір өзі тұрады. Билеп, қытай доминосын ойнайтыны бар. Генома тексерісі адамдарға өз денсаулығын толық бақылауда ұстауға уәде етсе де алғаш рет өз денсаулығымды ойлап, қатты уайымдадым. Кез келген қасиет не дерт тұқым қуалайтыны ұйқымды қашырды.

ДНҚ тексерісінен сұмдық жағдай табылмады. Бұл жөнінде Даган-Розенфелд нәтижелерді бейнетаспадан көрсете отырып айтты. Өзім күткемдей жеңілдегем жоқ. Ол уақытқа дейін ДНҚ-дан түгел деректі суырып алу үшін ғылым қаншалықты алға басуы керектігінен хабардар едім.

Мен кейбір дәрілерді, соның ішінде клопидогрельді сіңіруім нашар екенін білдім. Снайдер еріктілер арасынан, шамамен, 17 пайызында маңызды генетикалық жайтты анықтаған. Олардың бірі – жылдар бойы 2-типтегі қант диабетіне қарсы дәрі қабылдап келген және бұл дұрыс болмаған, өйткені ол сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурумен ауырады екен.

Соңғы бес жыл бойы Снайдер қанындағы қант деңгейін бірқалыпты ұстай алыпты. Артынша қанындағы қант деңгейі көтерілген. Ол түрлі диеталарды, ауыр көтеруді сынап көрсе де, қант деңгейінің артуы жалғаса берді. Содан кейін ол дәрі іше бастаған. Арада бірнеше ай өткенде оның да әсері шамалы екенін байқайды. Оның ойынша өмір салтындағы өзгерістер проблеманың ушықтырмай келген. Тіпті дәл медицинаның ең соңғы технологиясы мен денсаулық күтіміндегі керемет сақтық, бұл ДНҚ-да жазылған «кемшіліктерден» аттап өтуге мүмкіндік бермейді.

ҰРЫҚТАНДЫРУДЫ ДӘЛ ЖОСПАРЛАУ

Чикаго. Экстракорпоральдық ұрықтандырудан кейін Адам репродукциясы институтының директоры Илан Тур-Каспа (көк киген) ультрадыбыстық аппарат суретін К.Билсон қолына ұстатты. Вестли индивидуалды эмбрион трансфері арқасында дүниеге келді. Имплантацияға нақты қай уақытта дайын болатынын анықтау үшін Билсонның сұйық дәретінен 238 ген сынамасы алынды. Аралық зерттеу осы экстракорпоральдық ұрықтандыру әдісі арқылы сәби көтеру көрсеткіші 24%-ға артқанын көрсетті. УДС (сол жақта) оның жатыріші шырышты қабығының қалыңдығы 8,9 мм, яғни имплантацияға дайын екенін көрсетті. Ал генетикалық тест оңтайлы кезең екі күннен кейін келетінін және оған тағы да гармоналдық ем беру керектігін анықтады. Сәтті ұрықтандырудан кейінгі 13-апта.

Геномды тұрғыда біз 99 пайыздан да астам ұқсаспыз, бірақ, орташа есеппен, миллиондаған генетикалық вариациямен бөлінгенбіз. Соңғы есептеулерде ғалымдар 665 млн вариация каталогін шығарғанда олардың үлкен өзгерістерден ДНҚ-ны құрайтын нуклеоидтердің біріндегі айырмашылықтарға дейін құбылатыны байқалды.

Қай нұсқа зиянсыз және қайсысы қауіпті? Мәселенің күрделілігін Вандербилт университетінде жүргізілген тәжірибе көрсетті. 2022 адам зерттеліп, жүрек қағысының ауытқушылығымен белгілі екі генде 122 сирек вариация анықталды. Олар үш зертханадан қай нұсқалардың ауытқушылық тудыратынын сұрастырды. Барлығының пікірі тек төртеуі бойынша тоғысты. Осыдан кейін зерттеушілер зертхана талдауларын адамдардың денсаулық кітапшаларындағы жазбалармен салыстырып, потенциалды қауіпті нұсқалары бар адамдардың ешбірінде жүрек қағысының ауытқушылығы жоқ екенін анықтайды.

ДНҚ коды не айтатынын түсіну үшін жылдар бойы кешенді зерттеу жүргізу қажет, өйткені қатерлі мутациялар сирек және олармен байланысты аурулардың дамуы көп уақыт алуы мүмкін.

Осындай мегазерттеулер бойынша көшбасшылардың бірі – Ұлыбританияның Биобанкі. Мұнда 40-69 жас аралығындағы 500,000 еріктінің медициналық құпия деректері сақталған. Биіктігі екі қабатты үйдей болатын алып мұздатқышта олардың қаны, кіші дәреті мен түкірік сынамалары сақтаулы. Титімдей түтіктердегі 10 млн үлгі сөрелерге салынып, еріктілердің құпиясын сақтау үшін штрих-кодтармен белгіленген.

Дүниежүзінде төрт мыңнан астам ғалым қатерлі ісік, остеопороз бен шизофрения секілді дерттердің генетикасын зерттеу үшін осы Биобанк деректер қорын пайдалануда.

Десек те, бұл зерттеудің аясы шектеулі, өйткені ол көбіне ақ нәсілділер тобын қамтыған. Басқа ірі генетикалық дерекқорларда да дәл осындай кемшілік бар. 2009 жылы ген мен ауру арасындағы байланыс жөніндегі зерттеулер қатысушылардың 96 пайызының тегі еуропалық екенін көрсеткен. Жеті жылдан кейін зерттеу қолы Азияға жеткенде бұл сала орнынан қозғалып, жаңа леп әкелді.

Дейтұрғанмен, зерттеушілер жеке тұлғаға бағытталған медицинаның шекарасын кеңейту үшін осындай деректерді пайдалануда. Брод институтының ғалымдары жақында өзіндік бір жеке риск бағалау картасын жасап шығарды. Бұл бес ауыр әрі жалпыға ортақ кесел – жүрек ауруы, омырау қатерлі ісігі, 2-типтегі қант диабеті, ішек қабынуы мен жүрек фибрилляцияның (Atrial fibrillation) пайда болу ықтималдығын есептейтін алгоритм.

Аталған карта маза қашыратын жаңалықтардан сыр шертеді: көптеген адамның бойында бірнеше мутация болатындықтан түрлі проблема тудырады. Мәселен, омырау қатерлі ісігінде осы кішкентай мутациялар біріккенде BRCA1 мутациясындай қауіпті және ол айтарлықтай жиі кездеседі. Жақын болашақта дәрігерлер адамдардың туған кезінен-ақ ауруға шалдыққыштығын бағалау үшін осындай жүйені пайдаланатын болады.

Мен жасушалардың үлкейтілген түрін көру үшін Седарс-Синай басқарушылар кеңесінің регенеративті медицина институындағы мониторға отырдым. Бірнеше ай бұрын мына тамшылар әлдебір ересек адамнан алынған қан жасушалары болатын. Ғалымдар оларды қарапайым бағаналық жасушаларға айналдырған. Осыдан кейін институт директоры, нейрохимик Клив Свендсен бастаған топ жасушаларды рудиментарлық омыртқаға, яғни донордың генетикалық қолтаңбасын таситын жүйке тініне айналдырған. «Ғылыми фантастикаға ұқсайды, солай емес пе? – дейді ол, – мұның ғылыми фантастика шегінен асқанына көп болмады».

Мұның мақсаты – нақты бір науқастың нақты бір ауруын зерттеу үшін үлгілер жасау. Сондықтан Свендсен зертханасындағы аналық без қатерлі ісігімен айналысатын ғалымның бірі аналық безінің қатерлі ісігіне шалдыққан науқастың қанынан алынған жатыр түтіктерінің мининұсқаларын синтездеп шығарғысы келеді. «Ішектер» тобы ішек тінін жасаса, Паркинсон мен басқа да нейродегенеративті жағдайларды зерттегендіктен Свендсен тобы ми мен омыртқа тінімен айналысады.

Ғалымдар кез келген ересек адамның тінімен жұмыс істей алады. Олар жетілген тіндерді ұрыққа ұқсайтындарына айналдыру үшін ген экспрессиясына қатысатын протеиндердің көмегімен тінді қайта бағдарламалайды. Қайта бағдарламаланған жасушалар артынша өсуді күшейтетін заттар мен басқа протеиндер қайнатпасына орналастырылады. Бұл рецепт зерттеуші қалауындағы қызмет ететін қандай да бір тінді синтездеу үшін арнайы жасалған.

Олар тінді жасап шығарғаннан кейін оны бөлшектеп, жасушаларды чипке орналастырады. Чип дегеніміз – флеш-карта көлеміндей ғана мөлдір пластинка. Чип жасушаларға қан, қорек таситын әрі жетілуге көмектесетін өте ұсақ каналдармен қапталған.

Свендсен бұл модель жаңа дәрілерді сынауда әрі науқастың ағзасы тағайындалған емге қалай реакция беретінін болжауда құнды болатынын айтты. «Қай дәрінің тиімді әсер ететін анықтау жиі қиындық тудырады, – деп ол эпилепсияны мысалға келтірді, – біз балаларды үш ай азапқа салып, бір дәріден кейін екіншісін тыққыштап жатамыз. Ал чиптің көмегімен кез келген дәрінің әсерін бірден байқауға болады».

Кейбір сыншылар чиптегі қайта бағдарламаланған жасушалар денеде не болып жатқанынан шектеулі хабар береді деп есептейді. Мен Свендсеннен, мәселен, эпилепсия дәрілері бауырға не жүрекке кесірін тигізбейтіндігін қалай білетінін сұрадым. «Бұл оңай», – дейді ол. Оның зертханасында осы органдардың мининұсқаларын жасау үшін «бағана» жасушалары пайдаланылады. Осыдан кейін оларға дәрілермен сынақ жүргізіледі.

Жасушалар мен ген технологиялары медицинаның шекарасын қаншалықты кеңейте алады? Портландтағы Орегон ғылым және денсаулық сақтау университетіндегі Шухрат Миталиповтің зертханасы алған бағытымыз туралы ой тастайды. Қара шашын жасөспірімдердікіндей алдырған, палуан денелі келген Миталипов Қазақстан тумасы. Ол адам эмбриондарының ДНҚ-сын өзгерту үшін Crispr-Cas 9 деп аталатын генді редакциялау құрылғысын пайдаланған.

Миталипов пен оның әр ұлттан құралған тобы потенциалды өлімшіл гипертрофикалық кардиомиопатиямен байланысты мутацияларды жою үшін аталық гендегі бір сегментті Crispr аппаратымен кесіп ашады. Олар дені сау донордың жұмыртқаларын ауру адамның шәуетімен ұрықтандырған. Егер осы эмбриондар сәбиге айналар болса, ауру болмайды не генетикалық мүкістікті кейінгі ұрпаққа тасымалдамайды. Миталиповтің тәжірибені осыншалық алысқа жеткізу ойы болған жоқ. Ғалымдар эмбриондарды үш күндей өсіріп, артынша әрмен қарай талдау мақсатында жасушаларды алып тастаған.

Эмбрион геномдарын «шұқылау» ұзақ уақыт табу саналып келді. Оның «жөндеу» техникасы әр жолы табысты бола бермейтін, бірақ Шухрат бір бағыттағы мутациялармен байланысты 10 мың аурудың кез келгенін жою үшін оны жетілдіре отырып, қолдануға болады деп есептейді.

Оның әдісі ақталсын-ақталмасын, ғылыми әлеумет эмбрион модификациясынан қашып құтыла алмайтындарын мойындап келеді. Мен одан: «Бұл жұмыс нәтижесі эмбриондарды ата-аналары қалаған қасиеттер дарытатындай етіп өңдеуге әкеп соғады деген үрей жоқ па?» – деп сұрадым.  «Манипуляциямен айналыспаймын, – дейді ол, – мен түзету енгіземін. Мұның несі жаман?».

1978 жылы «түтік» арқылы дүниеге келген алғашқы сәби жалпы «адам қолымен өсірілген» балалар туралы наразылықты өршіте түсті. Сол уақыттан бері экстракорпоральді және басқа да жасанды ұрықтандыру әдістерімен сегіз миллионнан астам сәби жарық дүние есігін ашқан. Алғашқы жүрек трансплантациясы жасалған 1967 жылдары қыл үстінде тұрғандар үшін дәрігерлер сау органға бола комадағы науқастардың өмірін уақытынан бұрын қия бастайды деген қорқыныш тарады.

Осындай бетбұрыс жасаған жаңалықтар үйреншікті дүниеге айналуымен бұл қорқыныш та сейілді.  ДНҚ реттілігін анықтау, генді редакциялау және басқа да технологиялардың адам өмірін құтқаруымен сол жағдай қайталануы мүмкін. Бірақ дәл медицина төңкерісі біз көрген ешбір технологияға ұқсамайды. Ол бізге денеміз туралы белгісіз болып келген нәрселерді біліп, медициналық болашаққа үңілуге мүмкіндік береді. Ол ғылымды биологиялық манипуляциялар мен «жөндеудің» жаңа шындығына көшіреді.

Бүгін иммунотерапия мен гендік технологиялардың арқасында аман қалған Джуди Перкинс ғылым ашқан осынау жаңалықтарға көз жұмуға болмайды деп есептейді. «Бұл ядролық энергияға ұқсайды, – дейді ол, – егер ол бақылаудан шығатын болса, жағдай, шынымен, жиіркенішті халге түсуі мүмкін. Алайда егер дұрыс жүгендесеңіз, әлеуетінде шек болмайды».

Автор: Фран Смит, фото: Крейг Катлер

Мақаланың толық нұсқасы мен әлемдік зерттеулердің қайнар көзіне қол жеткізгіңіз келсе, shopnationalgeographic.kz арқылы онлайн жазылыңыз.